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  • 女性体内的“基因平衡术”：X染色体失活 - 知乎
    这得从男女染色体的差异说起。 男性的性染色体组成为 XY，而女性则是 XX。 如果女性的两条 X 染色体都完全活跃，那么与男性相比，女性细胞中 X 染色体上的基因产物就会翻倍，这可能会打破细胞内的基因表达平衡，引发一系列问题。
  • Adv Sci丨中科院冯桂海 周琪 王鹏飞 马英克等研究发现 . . .
    该研究介绍了一种计算工具FemXpress，利用X连锁单核苷酸多态性（SNP）在雌性单细胞RNA测序（scRNA-Seq）数据中，根据失活X染色体的来源对细胞进行分组。 FemXpress在模拟数据集和真实数据集上均表现出色，无需亲本基因组信息，并且还可以识别逃避XCI的基因。 将FemXpress应用于食蟹猴多个组织的单细胞RNA测序数据，我们揭示了不同器官和细胞类型中XCI来源的异质性。 在每个器官中，我们识别出候选的XCI逃逸基因，并在每种细胞类型中观察到与XCI起源相关的基因表达差异，这些差异可能导致表型变异。 此外，FemXpress在胚胎和结肠肿瘤的scRNA-Seq数据集中，在XCI分期方面表现出色。
  • Nat Cell Biol | Xist直接调控X染色体失活逃逸|细胞|rna|结构域 . . .
    总的来说，这项研究 揭示了X染色体失活逃逸的调控机制，Xist的表达水平或功能异常，可能是导致X连锁疾病、某些自身免疫疾病 （如系统性红斑狼疮） 以及癌症易感性的性别差异性的关键因素。
  • X染色
    XCI的发生时机[8,9]。 雌性X连锁等位基因的其中之一沉默,随后会将这种沉默克隆式地传� 给下一代的体细胞。MaryLyon[10]提出了XCI 的3个主要步骤:� � 活中心和启动2犡犡犆犐
  • X染色体上哪些基因参与失活表达，哪些逃逸失活表达？
    X染色体上约15%的基因可以逃避失活，在活性染色体和非活性染色体上均有表达。 XCI的逃逸程度因基因、组织和个体而异，并可能导致表型异质性。 对于逃避XCI的基因，NDD表型在男性中可能是致命的，通常比有症状的女性更严重。
  • 遗传和表观遗传变化对X染色体失活逃逸的贡献 - Fmread
    研究聚焦于 X染色体失活（X-chromosome inactivation, XCI） 的表观遗传调控机制。 在哺乳动物雌性个体中，两条X染色体之一会通过XCI过程被沉默，以实现与雄性（XY）的剂量补偿。 然而，约15%的基因能逃逸XCI（escapees），在失活X染色体（Xi）上持续表达。
  • X染色体失活,失活逃逸及相关疾病的研究进展 - 百度学术
    剂量补偿效应是表观遗传的机制之一,它是指使X连锁基因的表达水平在两性间达到平衡的过程 不同的物种所实现剂量补偿的机制不同,人同其他哺乳动物的剂量补偿机制是雌性个体随即失活一条X染色体 但最近的研究发现,在人和小鼠的失活X染色体上有些基因仍能
  • X染色体缺失女性无症状的遗传奥秘：极端偏斜XCI与逃逸 . . .
    通过CMA、AR甲基化分析和RNA-seq技术，发现100%极端偏斜X染色体失活（XCI）协同逃逸基因（KDM5C、IQSEC2等）转录上调机制，有效补偿了101个OMIM基因缺失的剂量效应。 该研究为X连锁疾病风险评估提供了关键分子依据，特别对珍贵胎儿的遗传咨询具有重要临床


















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